ГУЗ «Тульский областной перинатальный центр» (ТОПЦ) собирается потратить на проведение расширенного неонатального скрининга новорожденных в текущем году 27,67 миллиона рублей. Информация об этом размещена на сайте госзакупок.
Скрининг новорожденных ТОПЦ будет проводиться на наличие врожденных и наследственных заболеваний.
В частности, среди этих заболеваний наиболее распространенными считаются фенилкетонурия, врожденный гипотериоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и другие наследственные заболевания.
Фенилкетонурия - нарушение обмена веществ, которое при отсутствии лечения приводит к тяжелым поражениям нервной системы. Врожденный гипотиреоз - недостаточная функция щитовидной железы, влияющая на физическое и умственное развитие. Муковисцидоз - генетическое заболевание, поражающее легкие и пищеварительную систему. Адреногенитальный синдром - группа наследственных заболеваний, связанных с нарушением работы надпочечников. Галактоземия - нарушение обмена галактозы, которое может привести к поражению печени, мозга и глаз.
Диагностика этих заболеваний на начальном этапе очень важна, так как позволяет вовремя принять меры медикам.